Red flags w chorobach rzadkich

Choroby rzadkie często nie dają jednoznacznych objawów i przez lata pozostają nierozpoznane. Niespecyficzne dolegliwości, objawy dotyczące wielu narządów i brak poprawy mimo leczenia – to sygnały, które powinny skłonić lekarza do poszerzenia diagnostyki.

Adobe Stock

Choroby rzadkie pozostają jednym z największych wyzwań współczesnej medycyny – nie ze względu na brak wiedzy naukowej, lecz z powodu trudności diagnostycznych, które pojawiają się na wczesnym etapie choroby. Objawy są często niespecyficzne, dotyczą wielu narządów i mogą przypominać powszechne schorzenia. 

Zdaniem ekspertów kluczowe znaczenie ma umiejętność rozpoznawania tzw. red flags, czyli sygnałów ostrzegawczych, które powinny skłonić lekarza do pogłębionej diagnostyki lub skierowania pacjenta do ośrodka specjalistycznego.

Jak podkreśla prof. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA, większość pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez właściwego rozpoznania. Wynika to z faktu, że ich dolegliwości są rozproszone i często leczone osobno, bez próby połączenia ich w jeden spójny obraz kliniczny.

– Pacjent z chorobą rzadką najczęściej nie trafia od razu do specjalisty zajmującego się tą jednostką chorobową. Zgłasza się do lekarza rodzinnego, a następnie do kolejnych poradni specjalistycznych, bo każdy objaw wydaje się dotyczyć innego układu – zaznacza prof. Życińska.

Zdaniem ekspertki właśnie na etapie podstawowej opieki zdrowotnej pojawia się pierwsza i często najważniejsza szansa na skrócenie tzw. odysei diagnostycznej. Warunkiem jest jednak czujność kliniczna i gotowość do zakwestionowania najbardziej oczywistych rozpoznań, jeśli przebieg choroby odbiega od typowego.

- Red flags to te elementy obrazu klinicznego, które nie pasują do chorób częstych albo nie tłumaczą się jedną jednostką chorobową. To mogą być objawy o nietypowym nasileniu, występujące w nietypowym wieku albo nieproporcjonalne do wyników podstawowych badań – podkreśla prof. Życińska.

Choroby rzadkie jak tętent kopyt zebry

Nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Lekarze nie mogą zapominać, że może trafić do nich pacjent z chorobą rzadką. To jak w powiedzeniu o tym, że kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz że to konie, a nie zebry. Choroby rzadkie jednak się zdarzają, trzeba być na to wyczulonym i kierować pacjenta na badania genetyczne - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

W praktyce klinicznej szczególną uwagę powinny zwracać sytuacje, w których młody pacjent prezentuje objawy charakterystyczne raczej dla wieku podeszłego, takie jak niewydolność serca, przewlekła choroba nerek czy udary mózgu bez klasycznych czynników ryzyka. Niepokój powinien wzbudzać także jednoczesne zajęcie kilku narządów, nawracające dolegliwości bólowe o niejasnej etiologii, nietypowe reakcje na standardowe leczenie czy stopniowe narastanie objawów mimo prawidłowych wyników rutynowych badań.

Prof. Życińska zwraca uwagę, że choroby rzadkie często „ukrywają się” pod maską schorzeń powszechnych. Przykładem są choroby spichrzeniowe, takie jak choroba Fabry’ego, w których pierwszymi objawami bywają bóle kończyn, zaburzenia termoregulacji, zmiany skórne czy dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Każdy z tych symptomów rozpatrywany osobno może wydawać się niegroźny, jednak ich współwystępowanie powinno skłaniać do szerszej refleksji diagnostycznej.

– Zanim sięgniemy po badania genetyczne, musimy nauczyć się lepiej słuchać pacjenta i analizować jego historię choroby. To właśnie tam bardzo często kryją się pierwsze sygnały ostrzegawcze – podkreśla ekspertka.

Istotnym elementem poprawy diagnostyki chorób rzadkich jest również współpraca między lekarzami różnych poziomów opieki. Prof. Życińska od lat angażuje się w inicjatywy edukacyjne skierowane zarówno do lekarzy rodzinnych, jak i specjalistów ambulatoryjnej opieki zdrowotnej. Jako współorganizatorka kongresów POZ i AOS wskazuje, że brak komunikacji pomiędzy tymi środowiskami jest jedną z barier w skutecznym rozpoznawaniu chorób rzadkich.

– Lekarz rodzinny zna pacjenta, jego historię i kontekst społeczny. Specjalista ma dostęp do zaawansowanych metod diagnostycznych. Dopiero połączenie tych dwóch perspektyw daje realną szansę na wczesne rozpoznanie choroby rzadkiej – zaznacza.

Zdaniem ekspertów choroby rzadkie wymagają odejścia od myślenia silosowego na rzecz podejścia holistycznego. Każdy kolejny objaw nie powinien być traktowany jako odrębny problem, lecz jako potencjalny element większej całości. Taka zmiana perspektywy jest szczególnie istotna w warunkach systemu ochrony zdrowia, w którym pacjent często porusza się pomiędzy różnymi poradniami bez koordynacji opieki.

Jak podkreśla prof. Życińska, red flags nie są narzędziem do stawiania diagnozy, lecz do zadawania właściwych pytań. Ich rozpoznanie powinno prowadzić do pogłębionej diagnostyki, konsultacji wielospecjalistycznych lub skierowania pacjenta do ośrodka referencyjnego zajmującego się chorobami rzadkimi.

– Nie chodzi o to, by każdy nietypowy objaw od razu przypisywać chorobie rzadkiej, ale o to, by nie ignorować sygnałów, które mówią nam, że standardowe wyjaśnienia mogą być niewystarczające – podsumowuje ekspertka.

Zdaniem specjalistów rozwijanie świadomości dotyczącej red flags w chorobach rzadkich jest jednym z kluczowych elementów poprawy opieki nad tą grupą pacjentów. Wczesne rozpoznanie nie zawsze oznacza możliwość leczenia przyczynowego, ale niemal zawsze przekłada się na lepszą kontrolę objawów, spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia.