Za dużo połączeń w mózgu autystyka

Uszkodzony gen może odpowiadać za tworzenie się zbyt wielu połączeń w mózgu, co utrudnia komunikację między neuronami. Zjawisko to daje się powiązać z autyzmem.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Poszukiwanie przyczyn autyzmu jest niewątpliwie jednym z większych wyzwań współczesnej nauki. Po latach badań wiadomo, że jest to problem bardziej złożony niż się początkowo wydawało. Choć nie udało się dotąd wskazać jednego, kluczowego czynnika odpowiedzialnego za tę chorobę, to jednak nasza wiedza o jej mechanizmach rozwoju cały czas się powiększa. Najnowsze badania dowodzą, że przyczyny mogą tkwić w wadliwie działających genach.

Konkretnie, na celowniku uczonych znalazło się sześć genów odpowiadających za przyczepianie białka zwanego ubikwityną do innych białek. Oznaczone ubikwityną białka komórkowe ulegają degradacji. Chodzi o białka błędnie zsyntetyzowane, nieprawidłowo rozmieszczone w komórce lub starzejące się.

W przypadku ludzi z autyzmem zauważono, że część z nich nosi w swoim DNA mutację uniemożliwiającą właściwe funkcjonowanie genów związanych z działaniem ubikwityny. Ale jak dokładnie zmiany te wpływają na działanie mózgu – nie było wiadomo.

Aby uzyskać choć częściową odpowiedź na to pytanie naukowcy z zespołu prof. Azada Bonniego z Washington University School of Medicine przeprowadzili ciekawy eksperyment.

Czy nadmiar synaps jest przyczyną autyzmu?

Zespół prof. Azada Bonniego, chcąc zasymulować uszkodzenie genu, po prostu usunął jeden z nich – zwany RNF8 – z neuronów znajdujących się móżdżku młodych myszy. Móżdżek odpowiada m.in. za zdolność koordynacji ruchów ciała i zachowanie równowagi. Jest też jednym z kluczowych obszarów mózgu związanych z autyzmem, ponieważ niektóre osoby cierpiące z powodu tej choroby mają problemy z koordynacją ruchową.

Okazało się, że neurony, w których nie ma genu RNF8 tworzą aż 50 procent więcej synaps – połączeń między komórkami nerwowymi. I te dodatkowe synapsy działają, przesyłając impulsy elektryczne. W efekcie, siła przesyłanego sygnału jest mniej więcej dwa razy większa niż normalnie.

Fot. PAP

Nie ma jednej przyczyny wystąpienia autyzmu

Na pierwszy rzut oka myszy bez genu, nie miały większych problemów z poruszaniem się, biegały normalnie, a łapki im się nie plątały. Jednak kiedy badacze postanowili nauczyć je nowych reakcji ruchowych na zagrożenie, miały z tym wielki problem.

Naukowcy uczyli myszy kojarzyć dmuchnięcie powietrza w oko z błyskiem światła. Większość gryzoni nauczyła się zamykać oko, w momencie, kiedy światło się pojawiało, by uniknąć późniejszego podrażnienia. Problem z tym miały jedynie zwierzęta bez genu RNF8, które zamykały oko jedynie w przypadku jednej trzeciej testów.

Chaos komunikacyjny w głowie utrudnia naukę

Ale móżdżek odpowiada nie tylko za koordynacje ruchową, lecz także za wyższe funkcje poznawcze, takie jak mowa czy uwaga. Tymczasem autystycy często mają opóźnienia w rozwoju mowy lub też obsesyjnie skupiają swoją uwagę na niektórych przedmiotach.

Naukowcy podkreślają, że istnieje oczywiście wielka różnica pomiędzy myszą, która nie potrafi nauczyć się zamykać oczu, a osobami z autyzmem mającymi problem z komunikacją. Niemniej jednak, zwracają uwagę na to, że zbyt duża liczba połączeń w mózgu może mieć wiele konsekwencji także dla ludzkich zachowań.

- Można by sądzić, że posiadanie większej liczby synaps usprawni pracę mózgu, ale tak się nie dzieje w tym przypadku. Zwiększona liczba synaps powoduje chaos komunikacyjny w rozwijającym się mózgu, co koreluje z problemami z nauką, ale jeszcze nie wiemy jak – mówi prof. Azad Bonni.

Fot. PAP

Czy jesteśmy świadkami eksplozji autyzmu?

Częściej niż kilka dekad temu stawia się dziś diagnozę: „zaburzenia ze spektrum autyzmu”. Dlaczego? Odpowiedź na to pytanie jest bardziej skomplikowana, niż się powszechnie sądzi.

Wyniki opisanych powyżej eksperymentów zespół prof. Bonniego opublikował w „Nature Communication”.

Inne badania tego samego zespołu dowodzą, że także inne geny związane z ubikwityną, powodują tworzenie się zbyt dużej liczby synaps w móżdżku. Naukowcy przyznają jednak, że potrzebują więcej czasu, by dokładnie zrozumieć konsekwencje tych procesów.

Anna Piotrowska (www.zdrowie.pap.pl)

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/Darya

    Polacy wierzą w związki na całe życie, choć jest i drugie dno

    Polacy to romantycy. Taki obraz wyłania się z badania „Anatomia relacji. O związkach twarzą w twarz” zleconego przez Gedeon Richter Polska. Zdecydowana większość Polaków uważa, że związek może trwać całe życie, a średni staż relacji wynosi 19 lat. Przeważa też pogląd, że wiążemy się z miłości. Co jednak może się kryć pod deklaracjami? – zastanawiali się eksperci zajmujący się m.in. terapią par.

  • Adobe Stock/NewFabrika

    Świadomość śmierci dana człowiekowi

    Jesteśmy jedynym gatunkiem, który ma świadomość własnej śmierci i przeżywa trwogę z nią związaną. Na różne sposoby staramy się wydłużyć życie i dążymy do nieśmiertelności. O tym, jakie procesy zachodzą w naszym organizmie wraz z wiekiem, dlaczego życie ma kres i jak sobie radzimy z przemijaniem, dyskutowali eksperci w kontekście polskiej premiery książki noblisty Venkiego Ramakrishnana zatytułowanej „Dlaczego umieramy”.

  • Adobe

    Gen inteligencji nie istnieje

    Domniemanie dziedziczności inteligencji od dawna rozpala wyobraźnię, jednak nie istnieje jeden „gen IQ”. Współczesna nauka pokazuje zupełnie inny obraz: inteligencja wynika z działania tysięcy genów w skomplikowanej interakcji z wpływem środowiska. Kolejne odkrycia genetyki nie upraszczają, lecz komplikują odpowiedź na pytanie o naturę naszych zdolności poznawczych. 

  • Adobe Stock

    Życie duchowe sprzyja zdrowiu

    Pozytywne podejście do duchowości wspiera zdrowie fizyczne i psychiczne. Jednak przy nieodpowiednim nastawieniu może zaszkodzić – sugerują wyniki badań.

NAJNOWSZE

  • Co się dzieje z ciałem zanurzonym w wodzie

    Wodolecznictwo przeżywa renesans i jest stosowane w różnych dolegliwościach – od schorzeń skóry po depresję. Zanurzeniu w wodzie towarzyszyć może zarówno ukojenie, jak i szok czy euforia. Duże znaczenie dla zdrowia mają przy tym zawarte w wodzie sole i drobnoustroje. Warto o tym pamiętać, nim zdecydujemy się na kąpiel w morzu czy strumieniu.

  • Choroby są demokratyczne - na raka może zachorować nawet prezydent

  • Gen inteligencji nie istnieje

  • Pozbądź się presji, ruszaj się dla przyjemności

  • Opieka długoterminowa pod jednym parasolem

  • Adobe Stock/Darya

    Polacy wierzą w związki na całe życie, choć jest i drugie dno

    Polacy to romantycy. Taki obraz wyłania się z badania „Anatomia relacji. O związkach twarzą w twarz” zleconego przez Gedeon Richter Polska. Zdecydowana większość Polaków uważa, że związek może trwać całe życie, a średni staż relacji wynosi 19 lat. Przeważa też pogląd, że wiążemy się z miłości. Co jednak może się kryć pod deklaracjami? – zastanawiali się eksperci zajmujący się m.in. terapią par.

  • Świadomość śmierci dana człowiekowi

  • VR - nowe narzędzie do leczenia fobii

Serwisy ogólnodostępne PAP