Za dużo połączeń w mózgu autystyka

Uszkodzony gen może odpowiadać za tworzenie się zbyt wielu połączeń w mózgu, co utrudnia komunikację między neuronami. Zjawisko to daje się powiązać z autyzmem.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Poszukiwanie przyczyn autyzmu jest niewątpliwie jednym z większych wyzwań współczesnej nauki. Po latach badań wiadomo, że jest to problem bardziej złożony niż się początkowo wydawało. Choć nie udało się dotąd wskazać jednego, kluczowego czynnika odpowiedzialnego za tę chorobę, to jednak nasza wiedza o jej mechanizmach rozwoju cały czas się powiększa. Najnowsze badania dowodzą, że przyczyny mogą tkwić w wadliwie działających genach.

Konkretnie, na celowniku uczonych znalazło się sześć genów odpowiadających za przyczepianie białka zwanego ubikwityną do innych białek. Oznaczone ubikwityną białka komórkowe ulegają degradacji. Chodzi o białka błędnie zsyntetyzowane, nieprawidłowo rozmieszczone w komórce lub starzejące się.

W przypadku ludzi z autyzmem zauważono, że część z nich nosi w swoim DNA mutację uniemożliwiającą właściwe funkcjonowanie genów związanych z działaniem ubikwityny. Ale jak dokładnie zmiany te wpływają na działanie mózgu – nie było wiadomo.

Aby uzyskać choć częściową odpowiedź na to pytanie naukowcy z zespołu prof. Azada Bonniego z Washington University School of Medicine przeprowadzili ciekawy eksperyment.

Czy nadmiar synaps jest przyczyną autyzmu?

Zespół prof. Azada Bonniego, chcąc zasymulować uszkodzenie genu, po prostu usunął jeden z nich – zwany RNF8 – z neuronów znajdujących się móżdżku młodych myszy. Móżdżek odpowiada m.in. za zdolność koordynacji ruchów ciała i zachowanie równowagi. Jest też jednym z kluczowych obszarów mózgu związanych z autyzmem, ponieważ niektóre osoby cierpiące z powodu tej choroby mają problemy z koordynacją ruchową.

Okazało się, że neurony, w których nie ma genu RNF8 tworzą aż 50 procent więcej synaps – połączeń między komórkami nerwowymi. I te dodatkowe synapsy działają, przesyłając impulsy elektryczne. W efekcie, siła przesyłanego sygnału jest mniej więcej dwa razy większa niż normalnie.

Fot. PAP

Nie ma jednej przyczyny wystąpienia autyzmu

Na pierwszy rzut oka myszy bez genu, nie miały większych problemów z poruszaniem się, biegały normalnie, a łapki im się nie plątały. Jednak kiedy badacze postanowili nauczyć je nowych reakcji ruchowych na zagrożenie, miały z tym wielki problem.

Naukowcy uczyli myszy kojarzyć dmuchnięcie powietrza w oko z błyskiem światła. Większość gryzoni nauczyła się zamykać oko, w momencie, kiedy światło się pojawiało, by uniknąć późniejszego podrażnienia. Problem z tym miały jedynie zwierzęta bez genu RNF8, które zamykały oko jedynie w przypadku jednej trzeciej testów.

Chaos komunikacyjny w głowie utrudnia naukę

Ale móżdżek odpowiada nie tylko za koordynacje ruchową, lecz także za wyższe funkcje poznawcze, takie jak mowa czy uwaga. Tymczasem autystycy często mają opóźnienia w rozwoju mowy lub też obsesyjnie skupiają swoją uwagę na niektórych przedmiotach.

Naukowcy podkreślają, że istnieje oczywiście wielka różnica pomiędzy myszą, która nie potrafi nauczyć się zamykać oczu, a osobami z autyzmem mającymi problem z komunikacją. Niemniej jednak, zwracają uwagę na to, że zbyt duża liczba połączeń w mózgu może mieć wiele konsekwencji także dla ludzkich zachowań.

- Można by sądzić, że posiadanie większej liczby synaps usprawni pracę mózgu, ale tak się nie dzieje w tym przypadku. Zwiększona liczba synaps powoduje chaos komunikacyjny w rozwijającym się mózgu, co koreluje z problemami z nauką, ale jeszcze nie wiemy jak – mówi prof. Azad Bonni.

Fot. PAP

Czy jesteśmy świadkami eksplozji autyzmu?

Częściej niż kilka dekad temu stawia się dziś diagnozę: „zaburzenia ze spektrum autyzmu”. Dlaczego? Odpowiedź na to pytanie jest bardziej skomplikowana, niż się powszechnie sądzi.

Wyniki opisanych powyżej eksperymentów zespół prof. Bonniego opublikował w „Nature Communication”.

Inne badania tego samego zespołu dowodzą, że także inne geny związane z ubikwityną, powodują tworzenie się zbyt dużej liczby synaps w móżdżku. Naukowcy przyznają jednak, że potrzebują więcej czasu, by dokładnie zrozumieć konsekwencje tych procesów.

Anna Piotrowska (www.zdrowie.pap.pl)

ZOBACZ PODOBNE

  • Mikrobiom mózgu. Kontrowersyjna hipoteza, która może zmienić neurologię

    Siedemdziesięciokilkuletni ogrodnik z zaawansowaną demencją powrócił za kierownicę i do pracy po dwóch latach terapii przeciwgrzybiczej – brzmi to jak cud medyczny, ale jest faktem udokumentowanym w naukowym piśmiennictwie. Czy odkrycie mikrobiomu mózgu może zmienić neurologię?

  • Adobe Stock/myboys.me

    Spektrum autyzmu – konkretne drogowskazy

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu wiążą się z charakterystycznymi objawami, które występują w różnym nasileniu i konfiguracji. Ujawniają się najczęściej w pierwszych trzech latach życia dziecka, dlatego rodzic musi być czujny, a budzące niepokój zachowania konsultować ze specjalistą. Na co szczególnie zwracać uwagę, wyjaśnia dr Anna Budzińska, psycholożka, twórczyni i dyrektorka Instytutu Wspomagania Rozwoju Dziecka (IWRD) w Gdańsku.

  • HOLO vectors Sp. z o.o.

    Czy klasyczne atlasy odchodzą do lamusa? Przewaga modeli 3D w edukacji medycznej

    Materiał promocyjny

    Papierowe atlasy anatomiczne przez dekady stanowiły podstawę nauki anatomii. Jednak rozwój technologii 3D znacząco zmienia sposób przyswajania wiedzy. Obecnie możesz nie tylko oglądać statyczne ilustracje, ale również interaktywnie eksplorować struktury anatomiczne w przestrzeni - w pełnym trójwymiarze. Co więcej, rozwiązania cyfrowe pozwalają zrozumieć powiązania między układami, a także ich funkcjonowanie w czasie rzeczywistym. Co jeszcze warto o nich wiedzieć?

  • Źródło: Biuro UNICEF ds. Reagowania na Potrzeby Uchodźców w Polsce

    Główny Inspektorat Sanitarny powołuje pierwszy w Polsce Zespół Nauk Behawioralnych w Zdrowiu Publicznym

    Materiał promocyjny

    Przy wsparciu biura UNICEF ds. reagowania na potrzeby uchodźców w Polsce, Główny Inspektorat Sanitarny powołał właśnie nowy Zespół Nauk Behawioralnych w Zdrowiu Publicznym “BOND”. Celem zespołu jest łączenie nauk o ludzkich zachowaniach z projektowaniem polityk zdrowotnych.

NAJNOWSZE

  • AdobeStock/Halfpoint

    Operacje bariatryczne w większości dają dobre wyniki

    Jednym ze sposobów pomocy osobom z poważną otyłością są operacje bariatryczne, które polegają na zmniejszeniu objętości żołądka lub zmianie przebiegu przewodu pokarmowego. Stosowane metody są coraz lepsze, a naukowcy coraz dokładniej analizują długotrwałe skutki takich zabiegów. W większości efekty są pozytywne – wynika z badań.

  • Nie tylko kobiety mają latem problem z pęcherzem

  • Mikrobiom mózgu. Kontrowersyjna hipoteza, która może zmienić neurologię

  • Ludzkie ciało z termostatem

  • WHO ostrzega przed upałami: zachowaj chłodną głowę

  • AdobeStock

    Pracodawcy wciąż zbyt mało zaangażowani w promocję zdrowia

    Mamy coraz więcej dowodów na to, że produktywność pracowników jest bezpośrednio związana ze zdrową dietą i regularnymi ćwiczeniami. Tymczasem pracodawcy, choć podejmują pewne działania, by promować aktywność fizyczną u swoich pracowników, nie robią tego ze zbyt dużym zaangażowaniem.

  • Dlaczego tak bardzo lubimy bób?

  • Klimatyzacja w czasie upału. Mieć czy nie mieć?

Serwisy ogólnodostępne PAP