Królewska choroba. Mutacja może się pojawić w każdej rodzinie

Hemofilię nazywa się chorobą królów, ponieważ cierpiało na nią wielu przedstawicieli rodów królewskich z różnych krajów Europy. W rzeczywistości jednak choroba ta może dotknąć każdego. O mutacji genetycznej, która ją wywołuje, sposobie dziedziczenia, a także jej leczeniu – rozmawiamy z profesorem Jerzym Windygą, ekspertem z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Fot. PAP
Fot. PAP

Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której najsłynniejszą „nosicielką” była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksy (syn wnuczki królowej Wiktorii). 

W rzeczywistości choroba ta jest jednak dużo bardziej „demokratyczna” aniżeli wynika to z jej „królewskiej” historii. 

Fot. PAP

Nie daj się nabrać na badanie „żywej kropli krwi”

Nie badanie żywej kropli krwi, a morfologia krwi obwodowej pokazuje, czy z naszym zdrowiem nie dzieje się coś złego. Do corocznej morfologii oraz badania ogólnego moczu zachęcają lekarze.

- Częstość mutacji w genie czynnika VIII, czy czynnika IX jest stała. Zatem zakładamy, że co 10-tysięczny noworodek będzie obarczony hemofilią – zaznacza hematolog, prof. Jerzy Windyga, w rozmowie z Serwisem Zdrowie. 

Wyjaśnijmy od razu, że chodzi tu o tzw. czynniki krzepnięcia krwi. 

Skaleczenie zagraża życiu osoby chorej na hemofilię?

Specjalista podkreśla, że „nosicielstwo” hemofilii zwykle nie jest groźne i najczęściej przebiega bezobjawowo. Jeśli jednak choroba się już u kogoś rozwinie, to jej przebieg może być ciężki. 

- Jest to choroba, którą przenoszą kobiety, ale chorują na nią przede wszystkim mężczyźni – podkreśla prof. Jerzy Windyga. 

Więcej na temat hemofilii, jej dziedziczenia oraz leczenia można się dowiedzieć z wywiadu wideo, jakiego udzielił Serwisowi Zdrowie prof. Jerzy Windyga. Zapraszamy do jego obejrzenia! 

Vik, zdrowie.pap.pl 
 

Autorka

Justyna Wojteczek

Justyna Wojteczek - Pracę dziennikarską rozpoczęła w Polskiej Agencji Prasowej w latach 90-tych. Związana z redakcją społeczną i zagraniczną. Zajmowała się szeroko rozumianą tematyką społeczną m.in. zdrowiem, a także polityką międzynarodową, również w Brukseli. Była też m.in. redaktor naczelną Medical Tribune, a później także redaktor prowadzącą Serwis Zdrowie. Obecnie pełni funkcję zastępczyni redaktora naczelnego PAP. Jest autorką książki o znanym hematologu prof. Wiesławie Jędrzejczaku.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • Co się dzieje z ciałem zanurzonym w wodzie

    Wodolecznictwo przeżywa renesans i jest stosowane w różnych dolegliwościach – od schorzeń skóry po depresję. Zanurzeniu w wodzie towarzyszyć może zarówno ukojenie, jak i szok czy euforia. Duże znaczenie dla zdrowia mają przy tym zawarte w wodzie sole i drobnoustroje. Warto o tym pamiętać, nim zdecydujemy się na kąpiel w morzu czy strumieniu.

  • Choroby są demokratyczne - na raka może zachorować nawet prezydent

  • Gen inteligencji nie istnieje

  • Pozbądź się presji, ruszaj się dla przyjemności

  • Opieka długoterminowa pod jednym parasolem

  • Adobe Stock/Darya

    Polacy wierzą w związki na całe życie, choć jest i drugie dno

    Polacy to romantycy. Taki obraz wyłania się z badania „Anatomia relacji. O związkach twarzą w twarz” zleconego przez Gedeon Richter Polska. Zdecydowana większość Polaków uważa, że związek może trwać całe życie, a średni staż relacji wynosi 19 lat. Przeważa też pogląd, że wiążemy się z miłości. Co jednak może się kryć pod deklaracjami? – zastanawiali się eksperci zajmujący się m.in. terapią par.

  • Świadomość śmierci dana człowiekowi

  • VR - nowe narzędzie do leczenia fobii

Serwisy ogólnodostępne PAP