Królewska choroba. Mutacja może się pojawić w każdej rodzinie

Hemofilię nazywa się chorobą królów, ponieważ cierpiało na nią wielu przedstawicieli rodów królewskich z różnych krajów Europy. W rzeczywistości jednak choroba ta może dotknąć każdego. O mutacji genetycznej, która ją wywołuje, sposobie dziedziczenia, a także jej leczeniu – rozmawiamy z profesorem Jerzym Windygą, ekspertem z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Fot. PAP
Fot. PAP

Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której najsłynniejszą „nosicielką” była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksy (syn wnuczki królowej Wiktorii). 

W rzeczywistości choroba ta jest jednak dużo bardziej „demokratyczna” aniżeli wynika to z jej „królewskiej” historii. 

Fot. PAP

Nie daj się nabrać na badanie „żywej kropli krwi”

Nie badanie żywej kropli krwi, a morfologia krwi obwodowej pokazuje, czy z naszym zdrowiem nie dzieje się coś złego. Do corocznej morfologii oraz badania ogólnego moczu zachęcają lekarze.

- Częstość mutacji w genie czynnika VIII, czy czynnika IX jest stała. Zatem zakładamy, że co 10-tysięczny noworodek będzie obarczony hemofilią – zaznacza hematolog, prof. Jerzy Windyga, w rozmowie z Serwisem Zdrowie. 

Wyjaśnijmy od razu, że chodzi tu o tzw. czynniki krzepnięcia krwi. 

Skaleczenie zagraża życiu osoby chorej na hemofilię?

Specjalista podkreśla, że „nosicielstwo” hemofilii zwykle nie jest groźne i najczęściej przebiega bezobjawowo. Jeśli jednak choroba się już u kogoś rozwinie, to jej przebieg może być ciężki. 

- Jest to choroba, którą przenoszą kobiety, ale chorują na nią przede wszystkim mężczyźni – podkreśla prof. Jerzy Windyga. 

Więcej na temat hemofilii, jej dziedziczenia oraz leczenia można się dowiedzieć z wywiadu wideo, jakiego udzielił Serwisowi Zdrowie prof. Jerzy Windyga. Zapraszamy do jego obejrzenia! 

Vik, zdrowie.pap.pl 
 

Autorka

Justyna Wojteczek

Justyna Wojteczek - Pracę dziennikarską rozpoczęła w Polskiej Agencji Prasowej w latach 90-tych. Związana z redakcją społeczną i zagraniczną. Zajmowała się szeroko rozumianą tematyką społeczną m.in. zdrowiem, a także polityką międzynarodową, również w Brukseli. Była też m.in. redaktor naczelną Medical Tribune, a później także redaktor prowadzącą Serwis Zdrowie. Obecnie pełni funkcję zastępczyni redaktora naczelnego PAP. Jest autorką książki o znanym hematologu prof. Wiesławie Jędrzejczaku.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • Adobe

    Sylkistyna i rezylastyna – nowe białka z polskiego laboratorium

    Wyobraźmy sobie materiał elastyczny jak gumka, który powstał z połączenia genów owada i człowieka – i który w przyszłości posłuży do regeneracji ludzkich tkanek czy wygładzania zmarszczek. Brzmi jak science fiction? A jednak w polskim laboratorium powstają właśnie takie białka rekombinowane o niezwykłych właściwościach. 

  • Niebieskie Igrzyska przekraczają Atlantyk

  • Wstęp do diagnozy autyzmu w bilansie dwulatka

  • Brak apetytu może być winą nowotworu

  • Polska bioniczna trzustka gotowa do przeszczepu

  • Adobe Stock

    Szybki test diagnozujący endometriozę

    Endometrioza, która dotyka nawet 10 proc. kobiet w wieku rozrodczym, to wyzwanie diagnostyczne. Od pierwszych objawów do jej rozpoznania upływa średnio nawet 6 lat. Niedawno pojawiała się szansa na przyspieszenie diagnozy – szybki test EndoRNA. W pięciu ośrodkach w Polsce ruszyło badanie Agencji Badań Medycznych weryfikujące tę metodę. Gdyby wypadło pomyślnie, jest szansa na to, że test trafi do gabinetów nawet z końcem 2026 roku.

  • Problem z węchem może oznaczać chorobę

  • 8 powodów, by porządnie się wyspać