Królewska choroba. Mutacja może się pojawić w każdej rodzinie
Hemofilię nazywa się chorobą królów, ponieważ cierpiało na nią wielu przedstawicieli rodów królewskich z różnych krajów Europy. W rzeczywistości jednak choroba ta może dotknąć każdego. O mutacji genetycznej, która ją wywołuje, sposobie dziedziczenia, a także jej leczeniu – rozmawiamy z profesorem Jerzym Windygą, ekspertem z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.
Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której najsłynniejszą „nosicielką” była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksy (syn wnuczki królowej Wiktorii).
W rzeczywistości choroba ta jest jednak dużo bardziej „demokratyczna” aniżeli wynika to z jej „królewskiej” historii.
- Częstość mutacji w genie czynnika VIII, czy czynnika IX jest stała. Zatem zakładamy, że co 10-tysięczny noworodek będzie obarczony hemofilią – zaznacza hematolog, prof. Jerzy Windyga, w rozmowie z Serwisem Zdrowie.
Wyjaśnijmy od razu, że chodzi tu o tzw. czynniki krzepnięcia krwi.
Skaleczenie zagraża życiu osoby chorej na hemofilię?
Specjalista podkreśla, że „nosicielstwo” hemofilii zwykle nie jest groźne i najczęściej przebiega bezobjawowo. Jeśli jednak choroba się już u kogoś rozwinie, to jej przebieg może być ciężki.
- Jest to choroba, którą przenoszą kobiety, ale chorują na nią przede wszystkim mężczyźni – podkreśla prof. Jerzy Windyga.
Więcej na temat hemofilii, jej dziedziczenia oraz leczenia można się dowiedzieć z wywiadu wideo, jakiego udzielił Serwisowi Zdrowie prof. Jerzy Windyga. Zapraszamy do jego obejrzenia!
Vik, zdrowie.pap.pl
