Bądź zawsze na bieżąco
z Serwisem Zdrowie!

Zapisz się na nasze powiadomienia, a nie ominie Cię nic, co ważne i intrygujące w tematyce zdrowia.

Justyna Wojteczek
redaktor naczelna zdrowie.pap.pl

Zapisz się na newsletter Pobierz powiadomienia
Do góry

Serwis zdrowie.pap.pl

16.07.2020 , 15:03 Aktualizacja: 17.07.2020, 15:40

Królewska choroba. Mutacja może się pojawić w każdej rodzinie

Justyna Wojteczek

Hemofilię nazywa się chorobą królów, ponieważ cierpiało na nią wielu przedstawicieli rodów królewskich z różnych krajów Europy. W rzeczywistości jednak choroba ta może dotknąć każdego. O mutacji genetycznej, która ją wywołuje, sposobie dziedziczenia, a także jej leczeniu – rozmawiamy z profesorem Jerzym Windygą, ekspertem z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której najsłynniejszą „nosicielką” była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksy (syn wnuczki królowej Wiktorii). 

W rzeczywistości choroba ta jest jednak dużo bardziej „demokratyczna” aniżeli wynika to z jej „królewskiej” historii. 

- Częstość mutacji w genie czynnika VIII, czy czynnika IX jest stała. Zatem zakładamy, że co 10-tysięczny noworodek będzie obarczony hemofilią – zaznacza hematolog, prof. Jerzy Windyga, w rozmowie z Serwisem Zdrowie. 

Wyjaśnijmy od razu, że chodzi tu o tzw. czynniki krzepnięcia krwi. 

Skaleczenie zagraża życiu osoby chorej na hemofilię?

Specjalista podkreśla, że „nosicielstwo” hemofilii zwykle nie jest groźne i najczęściej przebiega bezobjawowo. Jeśli jednak choroba się już u kogoś rozwinie, to jej przebieg może być ciężki. 

- Jest to choroba, którą przenoszą kobiety, ale chorują na nią przede wszystkim mężczyźni – podkreśla prof. Jerzy Windyga. 

Więcej na temat hemofilii, jej dziedziczenia oraz leczenia można się dowiedzieć z wywiadu wideo, jakiego udzielił Serwisowi Zdrowie prof. Jerzy Windyga. Zapraszamy do jego obejrzenia! 

Vik, zdrowie.pap.pl 
 

Id materiału: 1714

Najnowsze

Ta strona korzysta z plików cookie. Sprawdź naszą politykę prywatności, żeby dowiedzieć się więcej.