Ważny postulat na już: uporządkować rynek badań genetycznych
Czy warto fetyszyzować badania genetyczne? Nie. Pacjenci często ponoszą bezsensowny wysiłek finansowy, otrzymują pocztą wynik, z którego – jak przekonują lekarze - niewiele wynika. Zdaniem specjalistów, potrzebne jest odpowiednie prawo, które ureguluje badania genetyczne. Trzeba też rozpropagować wśród lekarzy możliwość zlecania diagnostyki molekularnej w uzasadnionych przypadkach. Takie badania są refundowane!
Podczas Letniej Akademii Onkologii prelegenci panelu poświęconego genetyce mówili, że nawet za 200 euro można wykonać badanie genomu, z którego – jak przekonują genetycy – niewiele dla zlecającego wynika, a istnieje przy tym obawa, że jeśli trafimy na bardzo nieuczciwego przedsiębiorcę, ryzykujemy powierzenie nieodpowiedzialnemu podmiotowi bardzo wrażliwych danych. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka już w 2016 roku opublikowało stanowisko, wyrażając niepokój rozwijającym się rynkiem komercyjnych badań genetycznych, na którym – wskutek luki prawnej – dochodzi do łamania zasad etycznych oraz – jak to ujęto „zwykłej przyzwoitości w relacjach społecznych”.
Chodzi o to, że oferowana jest – za niemałe kwoty – usługa badania genetycznego. „Zarząd PTGC jest w posiadaniu wielu wyników badań źle wykonanych, błędnie zinterpretowanych bądź wyników źle skonstruowanych, wbrew obowiązującym w tym zakresie przepisom” – czytamy w stanowisku, pod którym podpisało się wielu naukowców zajmujących się genetyką.
Warto tu podkreślić, że testy genetyczne powinny być wykonywane przez odpowiednich specjalistów, a przekazaniu wyników, wraz z opisem, powinna towarzyszyć porada genetyczna, zwłaszcza że katastrofą może skończyć się próba samointerpretacji danych z badań genetycznych. Każda bowiem nieumiejętna interpretacja to wielkie szkodzenie pacjentowi.
Dla kogo badania genetyczne?
Ciekawe dane na ten temat pokazuje prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego Centrum Biologii, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. Otóż lekarz rodzinny obejmuje opieką medyczną 2 – 2,5 tys. osób. Z tej liczby 650 – 800 zachorowało lub zachoruje na nowotwór złośliwy; 60 – 100 osób zachoruje na nowotwór dziedziczny, 120-200 choruje na jakąś chorobę rzadką, zwykle bardzo ciężką.
- Jeśli do tego dodamy grupę osób z problemami z prokreacją związanymi z genetyką, można powiedzieć, że nawet do 50 proc. populacji może zachorować na choroby, których przyczyną są zaburzenia genetyczne – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.
Ale nie chodzi o to, by jakiś odsetek pacjentów zapisanych do POZ kierować do poradni genetycznych. Istnieją ku temu określone powody. Testy genetyczne w celu zdrowotnym wykonywać się powinno na podstawie kilku przesłanek, przede wszystkim:
- w celu ustalenia, czy nie odziedziczyliśmy jakiejś choroby (np. jeśli wśród naszych bliskich krewnych doszło do incydentów sercowo-naczyniowych, takich jak zawał, w młodym wieku, warto udać się – na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego, do genetyka – NFZ za taką usługę płaci),
- w celu oceny typu nowotworu w sytuacji, gdy istnieje spersonalizowana terapia odnośnie danego typu nowotworu (jak na przykład w sytuacji chorych na raka piersi z mutacją BRCA1 lub BRCA-2; to jest również badanie refundowane),
- w celu sprawdzenia, czy występujące objawy nie są rezultatem choroby uwarunkowanej genetycznie (badanie refundowane);
- w celu sprawdzenia, czy krewni osoby, u której stwierdzono chorobę uwarunkowaną genetycznie, są także nosicielami wadliwej mutacji (np. mukowiscydozy - badanie refundowane).
Onkologia to dziedzina, w której testy genetyczne mają coraz większe zastosowanie, ale – choć NFZ refunduje już całkiem spory zakres tego rodzaju diagnostyki, wciąż za mało pacjentów chorych na nowotwór poddawanych jest diagnostyce genetycznej. Wynika to chociażby z danych NFZ – jak podają autorzy wydanego w tym roku raportu „Diagnostyka molekularna w onkologii”, wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta ogółu wydatków na onkologię, nadto istnieje silne zróżnicowanie regionalne pod tym względem. Być może lekarze nie wiedzą o tym, że u określonych grup pacjentów mogą taką diagnostykę zlecać, być może odstrasza ich skomplikowany system rozliczeń.
To zaniechanie może być, niestety, bardzo kosztowne. Następuje bowiem leczenie I linii, potem II linii, leki nie działają tak, jak się spodziewano albo w ogóle, a u podłoża jest błąd, bo pacjent być może dostaje terapię, która na jego podtyp nowotworu po prostu nie działa, za to powoduje skutki uboczne. W efekcie tracimy na tym wszyscy, przy czym najbardziej - pacjent. Tymczasem wczesne wykrycie zmian genetycznych w guzie nowotworowym jest podstawą terapii spersonalizowanej. Nie jest takie podejście możliwe we wszystkich rodzajach nowotworów, ale ich lista systematycznie się wydłuża, a możliwości zastosowania spersonalizowanych terapii nawet w tych wskazaniach wciąż nie są dostatecznie w Polsce wykorzystane, co punktuje wspomniany raport.
Warto po wielokroć przypominać, jak bardzo ważne jest dobranie leczenia do efektu molekularnego tak, by ono było skuteczne.
Królewska choroba. Mutacja może się pojawić w każdej rodzinie
Hemofilię nazywa się chorobą królów, ponieważ cierpiało na nią wielu przedstawicieli rodów królewskich z różnych krajów Europy. W rzeczywistości jednak choroba ta może dotknąć każdego. O mutacji genetycznej, która ją wywołuje, sposobie dziedziczenia, a także jej leczeniu – rozmawiamy z profesorem Jerzym Windygą, ekspertem z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.
- Pacjenci z nowotworami dziedzicznymi mówią nam: gdybym wcześniej wiedział, wcześniej założyłbym rodzinę, inaczej zaplanowałbym życie – mówi prof. Latos-Bieleńska.
Na liście postulatów do spełnienia są i te dotyczące kwestii logistycznych.
- Wynik badania genetycznego musi być wydany szybko i naprawdę jest bardzo efektywny ekonomicznie, ponieważ wskazuje chorych, u których określona terapia będzie skuteczna i takich, u których nie będzie skuteczna. Diagnostyka genetyczna obejmuje także zmiany genetyczne w każdej komórce ciała, z którymi przychodzi się na świat. Dzięki niej można wyłowić osoby dziś zdrowe, ale z predyspozycją do np. nowotworzenia. Mając odpowiednią wiedzę, można stosować profilaktykę – przekonuje prof. Anna Latos-Bieleńska.
W Polsce w tej chwili funkcjonują dwa programy obligujące do poprawy diagnostyki genetycznej: Narodowa Strategia Onkologiczna 2020-2030 oraz Kompleksowy model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
W przypadku tych ostatnich genetyka jest niezwykle istotna, ponieważ 80 procent z nich ma podłoże genetyczne. Tu bez diagnostyki genetycznej nie jest możliwe rozpoznanie.
Ustawa o testach genetycznych to priorytet
Środowisko genetyków i różnych organizacji związanych z tą dziedziną przygotowało projekt ustawy, która regulowałaby rynek badań genetycznych. Proponowane przepisy traktują między innymi o standardach, jakie muszą spełniać podmioty wykonujące testy molekularne, o zasadach kierowania na testy genetyczne. Projektodawcy chcą też, by obowiązywał wymóg interpretacji wyników w razie wykonania testu genetycznego.
Prof. Anna Latos-Bieleńska podkreśla, że opracowany został nowy program specjalizacji z genetyki.
- Dotychczas był on skonkretyzowany na diagnostyce prenatalnej, obecnie został zmieniony tak, że jest to nowoczesna medycyna genomowa. Bardzo ważny jest szybki rozwój kadr genetyków laboratoryjnych. Nowa specjalizacja, genetyka molekularna, już funkcjonuje. Pierwsi specjaliści powinni być gotowi do pracy na wiosnę przyszłego roku. W trakcie unowocześniania jest program z laboratoryjnej diagnostyki genetycznej. Dla lekarzy onkologów na liście umiejętności znalazła się onkogenetyka. Jest też dyskutowana nowa specjalizacja w pielęgniarstwie - pielęgniarstwo genetyczne. Pozytywnie o niej wypowiedział się samorząd pielęgniarek, oczekuje na decyzję MZ – wylicza prof. Latos-Bieleńska.
Genetyka pędzi, a ludzi do pracy brak
- Myślimy o przygotowaniu ankiety dla lekarzy POZ, która ułatwiałaby identyfikację rodzinnego ryzyka genetycznego. Liczymy także bardzo na działanie edukacyjne platformy onkologicznej i platformy informacyjnej o chorobach rzadkich. Zaproponowałabym także działania administracyjne: powiązanie refundacji procedury medycznej, np. zabiegu operacyjnego w nowotworach ze skierowaniem na badania genetyczne. Największym jednak zagrożeniem dla polskiej genetyki są ograniczone kadry. Już dwa razy wnioskowałam, żeby specjalizacja ta stała się priorytetowa. Napiszę po raz trzeci w tej sprawie do ministra zdrowia. Również sprawa doradcy genetycznego w onkologii jest priorytetowa. Konieczne są zmiany programu studiów i nowe specjalizacje z medycznej opieki molekularnej – podsumowuje prof. Latos-Bieleńska.
Chodzi nie tylko o lekarzy-genetyków, ale i diagnostów. Dr hab. Izabela Łaczmańska z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu wskazuje, że nauka w tej dziedzinie sporo kosztuje i płacą za nią uczący się.
- Jak już ktoś chce się szkolić w tej dziedzinie, w trakcie nauki okazuje się, że niewiele umie. Problemem też jest koszt takiej edukacji. Jak np. 30 studentów przeszkolić z pracy na odczynniku, który kosztuje 1300 złotych? To są bardzo drogie i wymagające szkolenia. Tymczasem zdarza się, że kogoś szkolimy trzy miesiące i on nagle rezygnuje, bo uważa, że to dla niego za trudne – opowiada Izabela Łaczmańska.
Dr n. med. Dagmara Michałowska, również z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu podkreśla, że badań genetycznych wykonuje się coraz więcej, a że kadr brakuje - ci, którzy pracują w laboratoriach, są bardzo przeciążeni.
- Dokształcamy się kosztem życia prywatnego. Dobrze byłoby, żeby diagności laboratoryjni zmienili programy kształcenia – apeluje dr Dagmara Michałowska.
Dr n. med. Katarzyna Werheim-Tysarowska z Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMID w Warszawie zauważa, że np. aby przebadać egzom, który stanowi zaledwie 2 proc. genomu, potrzebnych jest kilka godzin pracy diagnostów.
- To nie jest tak, że wszystko wrzuca się w program komputerowy, a ten wypluwa wynik. Program pokazuje bowiem tysiące zmian genetycznych. Z tych tysięcy wyłaniamy ok. 300, nad którymi należy się pochylić i określić, czy ta zmiana będzie miała wpływ na zdrowie pacjenta – tłumaczy dr Katarzyna Werheim-Tysarowska.
Na pytanie, gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy w polskiej genetyce, próbują odpowiedzieć dwa raporty: „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wydany przez Sanitas, Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi oraz „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” wydany przez Modern Healthcare Institute. Obydwa dokumenty są dostępne online (patrz: źródła). Jasno pokazują, co jeszcze należy zrobić.
Beata Igielska, serwis Zdrowie
Źródła:
XIII Letnia Akademia Onkologiczna dla Dziennikarzy; sesja: „Potępy w diagnostyce i leczeniu nowotworów”.
https://zwrotnik.b-cdn.net/wp-content/uploads/2023/06/Diagnostyka-Molekularna-w-leczeniu-nowotworow-raport.pdf
http://sanitas.sanok.pl/2023/06/26/nowy-raport-sanitasu-badania-genetyczne-w-polsce/#gallery-1
