Eksperci w zakresie chorób rzadkich: czas na systemowe rozwiązania w Polsce
Jesteśmy jednym z europejskich liderów, jeśli chodzi o refundację innowacyjnych terapii w chorobach rzadkich. Problemem pozostaje nadal stworzenie systemu, z ośrodkami eksperckimi, leczeniem koordynowanym i stabilnym finansowaniem, co pozwoli pacjentom uniknąć odysei diagnostycznej czy dublowania badań - podkreślali eksperci kliniczni i systemowi oraz pacjenci w czasie okrągłego stołu „Choroby rzadkie 2026. Potrzeby systemowe i wyzwania” organizowanym przez Instytut Rozwoju Spraw społecznych i Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka pod patronatem Rzecznika Praw Pacjenta.
Piątkowe (12.06) spotkanie otworzył dr Marek Migdał, dyrektor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Siedem jego klinik działa w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), co oznacza, że opiekują się dziećmi z chorobami rzadkimi zgodnie z europejskim standardem. Dr Migdał podkreślił, że wymagało to wielu lat skoordynowanych wysiłków wybitnych specjalistów, jakich zatrudnia IPCZD: „Musimy być dumni z naszych osiągnięć, bo w pewnych obszarach w zakresie diagnostyki istnieją przykłady działań, które realnie rozwiązują problemy pewnych grup rozpoznań chorób rzadkich. Takim wzorcowym przykładem jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Ja jako lekarz zajmowałem się przez 32 lata intensywną terapią dzieci. Kilkanaście lat temu i mogliśmy rodzicom takich pacjentów zaoferować albo odejście dziecka w formie opieki paliatywnej, albo włączenie go do naszego programu wentylacji w warunkach domowych. W 2016 roku pojawił się pierwszy zarejestrowany lek. No i potem kolejny krok milowy, bardzo dobrze postrzegany przez kolegów z innych krajów - przesiew noworodkowy. Zyskaliśmy możliwość leczenia dzieci w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, co jeszcze kilkanaście lat temu było niewyobrażalne”.
Dyr. Migdał zaznaczył, że niezbędnym elementem jest stworzenie rejestru chorób rzadkich, bo bez tego jednostki lecznicze nie są w stanie planować działań w zakresie diagnostyki i terapii. Rejestr będzie miał również zastosowanie w ramach powstającego European Health Data Space, co pozwoli pacjentom z chorobami rzadkimi korzystać z analogicznych form opieki w całej Unii Europejskiej.
Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia Mateusz Oczkowski zwrócił uwagę, że postęp dokonuje się także w obszarze dostępności do nowoczesnych terapii. Od kilku lat na listach leków refundowanych pojawia się coraz więcej technologii lekowych stosowanych w chorobach rzadkich: „Zgodnie z naszymi statystykami, co trzecie wskazanie jest procedowane w zakresie chorób rzadkich i ultrarzadkich. Polska bardzo mocno się wyróżnia pod tym względem, ale mamy jeden z najmniejszych budżetów, jeśli chodzi o ochronę zdrowia, więc można to uznać za nie lada sukces. Ten sukces jest związany z tym, że rzeczywiście te wnioski refundacyjnej w Polsce się pojawiają. Przyczynia się do tego rosnąca liczba badań klinicznych. Jesteśmy pod tym względem na piątym miejscu w Europie i dziewiątym miejscu na świecie. Myślę, że oprócz dalszego powiększania tego wachlarza terapii, powinniśmy skupić się na innych elementach powiązanych z polityką lekową, jak analiza wielokryterialna, zdefiniowanie chorób rzadkich, ultrarzadkich, uporządkowanie alternatywnych ścieżek pacjenta”.
Część tych rozwiązań znalazła się w Krajowym Planie dla Chorób Rzadkich, a część - w projekcie nowelizacji ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Nowością w tym ostatnim dokumencie ma być tzw. compassionate use - tryb dostępu do technologii lekowej, który pozwala na donację przez firmę farmaceutyczną, decydenta lub płatnika w okresie między zakończeniem badania klinicznego do zarejestrowania terapii. Przepisy wprowadzające taką możliwość jeszcze w tym miesiącu będą przedmiotem konsultacji społecznych.
Po wystąpieniu dyr. Oczkowskiego o swoich potrzebach mówili reprezentanci organizacji pacjentów oraz eksperci kliniczni. Część uwag dotyczyła ogłoszonego dwa dni wcześniej projektu listy leków refundowanych. O braku ważnego leku hematoonkologicznego na liście mówił Dominik Romiński z organizacji Kierunek Zdrowie. Prof. Lucyna Bednarek - Papierska wspomniała o potrzebie refundowania jedynej istniejącej terapii w zespole Von Hippel - Lindaua (VHL), która wykazała 70-procentową skuteczność. Prezeska Fundacji Gwiazda Nadziei Barbara Pepke oraz prof. Joanna Raszeja-Wyszomirska, kierowniczka Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przypomniały, że pacjentki z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych czekają na dostęp do nowoczesnych terapii niwelujących najbardziej uciążliwe objawy choroby, jak świąd i chroniczne zmęczenie. Pacjenci informowali też o innych problemach systemowych.
Karolina Jankowska ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego zaalarmowała o potrzebie podań domowych, które dla chorych dzieci i ich rodziców są znaczącą oszczędnością wysiłku, czasu i pieniędzy. Monika Zbaraska ze Stowarzyszenia VHL Poland podkreśliła, że osoby żyjące z VHL pilnie potrzebują opieki koordynowanej w ośrodkach eksperckich, ponieważ, cierpiąc na wielonarządowy zespół nowotworowy, wymagają stałego zaangażowania wielu specjalistów. Obie mają doświadczenie odysei diagnostycznej, czyli podróżowania po kraju i odwiedzania kolejnych lekarzy w nadziei na trafną diagnozę, co jest o tyle kosztowne i uciążliwe, że choroby dotknęły kilku osób w ich rodzinach. Pani Karolina i jej synek cierpią na chorobę Fabry’ego, z kolei z VHL zmaga się mąż pani Moniki oraz obu jej dorosłych synów.
Odpowiedzią na te potrzeby jest Krajowy Plan dla Chorób Rzadkich, który przewiduje choćby tworzenie na nowych zasadach ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR). Mówiła o nim przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Zaznaczyła, że kilku istotnych elementów w obecnym planie brakuje: „Nie ma integracji z obszarem badań naukowych, które w wielu krajach są istotnym elementem planu dla chorób rzadkich. Agencja Badań Medycznych byłaby bardzo dobrym adresatem takich działań i pewnie w przyszłości trzeba będzie na tym się także pochylić. Nie ma jasnych zasad finansowania i to jest ogromna bolączka. Nie ma także zaleceń dotyczących kolejnych planów. Wydaje się, że taka krótkoterminowość planu jest jedną z jego słabości.
Długoterminowych działań w tak krótkim planie oczywiście być nie może. Nie ma tego, co choćby francuski plan już ma, a zatem integracji narzędzi sztucznej inteligencji - wydaje się, że to jest rzecz, którą powinniśmy zdecydowanie zająć się w najbliższej przyszłości”. Tym zagadnieniom poświęcone będą posiedzenia Rady dotyczące kolejnej edycji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Według Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum ORPHAN - parasolowej organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi - realizacja planu przebiega zbyt wolno. Ostatnia konkretna informacja dotycząca tworzenia OECR-ów to ta z 2026 r., że projekt został rozpatrzony i przyjęty na posiedzeniu Komitetu Stałego Rady Ministrów. „Jesteśmy na razie na poziomie rządowym, dopiero następny krok to będzie przekazanie do parlamentu; tak więc deklaracje, które słyszę od 2021 roku, że nowelizacja ustawy, która da możliwość uruchomienia ośrodków eksperckich będzie za kilka tygodni czy miesięcy, w tym momencie przesuwa się w latach”. Prezes Maćkowiak zwrócił też uwagę na potrzebę jak najszybszego stworzenia rejestru chorób rzadkich, ponieważ bez nich nie da się oszacować kosztów leczenia wszystkich cierpiących na nie pacjentów, a więc zaplanować budżetu na ten cel.
Wielu obecnych na spotkaniu klinicystów reprezentowało ośrodki, które już w pełni zasługują na miano eksperckich. Nie jest to jednak wynik zastosowania rozwiązań systemowych, ale pracy ludzi dobrej woli, co podkreślała prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnia Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, współzałożycielka i koordynatorka założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich UCK: „U nas pacjenci są w jednym miejscu przez trzy dni, mamy koordynatora, który co do minuty pilnuje, który specjalista do nich przyjdzie i jakie świadczenie wykona. Ten koordynator to jest serce systemu w ośrodku eksperckim. zrobi, którzy wychodzą z opinią i którzy wychodzą z tym co dalej. Ale jest jeszcze jedna rzecz. Musi być ten koordynator, bez tego system leży w ośrodku eksperckim. Druga rzecz, którą sami wymyśliliśmy, to taki menadżer pacjenta. Kiedy chory wychodzi ze szpitala, to on pilnuje, żeby dzieciak miał dobry wózek inwalidzki, żeby w jego szkole były odpowiednie udogodnienia”.
Wszystko to, jak podkreśla specjalistka, dokonało się dzięki organizacjom pacjentów, bo to one komunikują lekarzom potrzeby chorych. Przy ośrodku w Gdańsku mają zresztą swoją radę i biorą udział w pracach nad rozwiązaniami usprawniającymi jego prace. Jest to również szpital, który prowadzi własny rejestr pacjentów i zachęca do wykorzystania stworzonego u siebie systemu informatycznego na poziomie ogólnopolskim.
Instytut Rozwoju Spraw Społecznych to obywatelski think-tank, który jest miejscem pogłębionej debaty, opracowywania analiz, formułowania propozycji rozwiązań i wymiany poglądów między wieloma środowiskami. Jego misją jest analizowanie zjawisk ekonomiczno-społecznych przez pryzmat kwestii zdrowia i opieki zdrowotnej, które mają wpływ na każdą dziedzinę życia i aktywności gospodarczej.
Źródło informacji: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych
