Hipercholesterolemia rodzinna: ryzyko zawału w młodym wieku

To prawdziwa historia. Zawał serca dopadł dojrzałego, prowadzącego zdrowy tryb życia mężczyznę. Ale dzięki temu można było wykryć niezwykle groźną chorobę u jego córki. Dzięki temu ona ma szansę uniknąć losu ojca: udaru czy zawału w stosunkowo młodym wieku i pomimo zdrowego trybu życia.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Pan Tomasz doznał zawału serca na wakacjach, podczas jedzenia owsianki.  

- Przypuszczenie, że mogę mieć podwyższony cholesterol, istniało już dużo wcześniej, ale sądziłem, że sobie z tym poradzę dietą, aktywnością fizyczną. Jak się okazało, moje nadzieje były płonne. W momencie zawału mój cholesterol całkowity wynosił 360 mg/dl – opowiada pan Tomasz Łuć.

Norma dla zdrowego człowieka wynosi 190 mg/dl i bardzo często pacjent z takim poziomem cholesterolu jak u pana Tomasza sam w dużej mierze na to "zapracował" latami niezdrowego jedzeniem w zbyt dużej ilości, małą dawką ruchu i używkami. Ale to nie przypadek pana Tomasza: on dbał o zdrowe życie.

W szpitalu lekarze wszczepili mu do tętnicy stent (w dużym uproszczeniu - sprężynkę, która rozszerza to naczynia krwionośne nie dopuszczając do jego zatkania). Badania i wywiad rodzinny ujawniły, co było przyczyną tego zawału: hipercholesterolemię rodzinną.

- To najczęstsza choroba genetyczna występująca w Polsce. Zmutowane geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Głównym jej objawem jest zwiększone stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL we krwi. Chorobę można podejrzewać , gdy u pacjenta poziom LDL-u jest powyżej 190 mg/dl lub cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl – mówi prof. Marlena Broncel, ordynator Oddziału Chorób Wewnętrznych i kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i  Farmakologii Klinicznej UM w Łodzi.

Wysoki cholesterol znacząco zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy i epizodu sercowo-naczyniowego: zawału serca lub udaru mózgu. 

Prof. Broncel zwraca uwagę, że w większości przypadków chorzy na hipercholesterolemię rodzinną są szczupli. U osób otyłych podwyższony poziom LDL-u jest najczęściej wynikiem niewłaściwego stylu życia, złej diety i braku ruchu.

Sprawdź, jak skomponować dietę na obniżenie cholesterolu

Rys. Rosa

Badaj cholesterol. Zmiany miażdżycowe mają już noworodki

- Dzięki zmianie sposobu odżywiania możemy obniżyć cholesterol nawet o 20 proc. – podkreśla prof. Marek Naruszewicz, Honorowy Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą. - To często wystarczy, by znacząco obniżyć ryzyko zawału i udaru.

- Mój ojciec umarł na zawał w wieku 57 lat. Do końca nie wiemy, czy przyczyną tego zdarzenia był wysoki cholesterol, niemniej jednak przypuszczenie jest znaczne. Prawdopodobnie nie jestem więc pierwszym pokoleniem mojej rodziny, które cierpi na to schorzenie. I nie ostatnim, ponieważ hipercholesterolemię wykryto również u mojej córki – mówi Tomasz Łuć.

Paradoksalnie ma ona szczęście, bo wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej jest w Polsce niska. Ponieważ ją wykryto, można ją leczyć, bo w tym wypadku konieczne przestrzeganie zasad zdrowego stylu życia jednak nie wystarczy, by uniknąć zawału czy udaru.

Według prof. Broncel w kierunku tej choroby powinno badać się dzieci, bo chory ma podwyższone wskaźniki cholesterolu od momentu urodzenia.

U dzieci poniżej 18. roku życia cholesterol LDL powyżej 160 może świadczyć o hipercholesterolemii.

- Najczęściej dochodzi do przypadkowego wykrycia tej choroby, kiedy pacjent zrobi sobie lipidogram, np. dzięki lekarzowi pierwszego kontaktu, nie ma bowiem obowiązku oznaczenia cholesterolu w określonym wieku. Albo pacjent przebywa zawał w dość młodym wieku, mężczyzna poniżej 50 roku życia, kobieta poniżej 60-tego, albo udar i dopiero wtedy jest diagnozowany – mówi prof. Broncel.  

W Polsce na hipercholesterolemię rodzinną choruje około 200 tysięcy osób, wie o tym zaledwie 2-3 tysiące. Nie ma bowiem ogólnopolskiego rejestru pacjentów. 

Wyróżnia się dwie postacie choroby:

  • heterozygotyczną (najczęstszą)
  • homozygotyczną (bardzo rzadką, 1 na 500 tys. przypadków) 
Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

HDL - "dobry" cholesterol, ale nie zawsze pomaga

Zawał serca może zdarzyć się również u ludzi, którzy mają we krwi duże stężenie tzw. dobrego cholesterolu. Dowiedz się, dlaczego HDL nie zawsze skutecznie chroni nas przed miażdżycą i jakie tajemnice wciąż przed nami skrywa.

Różnią się od siebie szybkością rozwoju miażdżycy. W postaci homozygotycznej rozwija się ona bardzo szybko, dziecko już w wieku 10 lat może mieć zawał serca. I jeśli nie jest leczone, istnieje spore ryzyko, że nie dożyje 20. roku życia. Ta postać choroby charakteryzuje się  bardzo wysokimi stężeniami cholesterolu całkowitego LDL- powyżej 500 mg/dl. 

- W heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej stężenia LDL-u są mniejsze i rozwój miażdżycy jest wolniejszy, ale pomimo tego, jeśli pacjent nie jest leczony, to w wieku ok. 35 lat stan jego naczyń przypomina naczynia 70-latka, który prowadził życie nie do końca zdrowe – mówi prof. Broncel.  

Hipercholesterolemia rodzinna: czy potrzebne są badania genetyczne?

Profesor podkreśla, że do rozpoczęcia leczenia, np. statynami, nie potrzeba przeprowadzać badań genetycznych.

– Takie testy są niezbędne, kiedy pacjent ma małe dziecko, które ma podwyższony cholesterol.  I w przypadku którego będziemy musieli podjąć decyzję o włączeniu statyn do leczenia. Kiedy mamy pewność, że maluch jest chory, możemy go leczyć statynami już po skończeniu 6 roku życia.– dodaje prof. Broncel. 

Należy o tym pamiętać, bo statyny służą nie tylko do obniżania poziomu cholesterolu we krwi, ale przede wszystkim zapobiegają rozwojowi miażdżycy, a nawet mogą cofnąć jej objawy. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej trzeba je brać przez całe życie. 

- Moja córka jest obecnie w ciąży, pani prof. Broncel ją prowadzi. W tym stanie zgodnie z zaleceniami lekarza nie przyjmuje żadnych leków. Tuż po porodzie ma być jednak poddana leczeniu -  mówi Tomasz Łuć.

Życzymy 100 lat w zdrowiu. 

Anna Piotrowska, zdrowie.pap.pl

Autorka

Anna Piotrowska

Anna Piotrowska - Dziennikarka oraz publicystka. W jej CV znajdziemy artykuły, które ukazywały się w takich tytułach prasowych, jak ”Newsweek”, ”Wiedza i Życie”, ”Dziennik”, ”Przekrój”, ”Focus”, ”Rzeczpospolita”. W części z nich z powodzeniem prowadziła również własne rubryki. W TVP Warszawa prowadziła program ”Porozmawiajmy o nauce”, w PR24 ”Zdziwienie tygodnia”.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • Rys. PAP/j. Turczyk

    Jak się lepiej uczyć? Jest kilka trików

    Ręka do góry - kto lubił, albo lubi chodzić do szkoły! Kto lubi spędzać całe godziny w ławkach, wkuwać nazwy rzek, daty bitew albo zapamiętywać, co ma płucotchawki, a co nibynóżki? Czy pojawi się las rąk, czy może niezręczna cisza? Można chyba postawić orzechy przeciwko kamykom, że przynajmniej wiele osób będzie trzymało ręce w dole. Tylko dlaczego?

  • Piotr, AdobeStock

    Trudna droga do zabezpieczenia macierzyństwa

    Obowiązująca w Polsce Ustawa o leczeniu niepłodności z 2015 roku dopuszcza możliwość pobrania i zamrożenia komórek jajowych tylko przy odpowiednich wskazaniach medycznych. Nie ma w Polsce żadnej legalnej możliwości mrożenia oocytów, jeśli kobieta jest zdrowa, ale chce zabezpieczyć swoją płodność. O drodze do tego opowiedziała Serwisowi Zdrowie Magdalena Fidor.

  • Fot. PAP/ Książka z wierszami Juliana Tuwima wyd. przez Wydawnictwo Wilga, 2004

    Warto czytać dzieciom, nawet niemowlętom

    Kiedyś była to intuicja, ale aktualnie dysponujemy badaniami, pokazującymi korzystny wpływ głośnego czytania książek dzieciom i wpływ bogactwa słownego na rozwój ich mózgu – mówi prof.  Teresa Jackowska, prezes zarządu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Małym dzieciom warto czytać codziennie. Korzyści jest mnóstwo, oprócz oczywistej przyjemności ze spędzania z dzieckiem czasu.

  • P. Werewka/PAP

    Wilczy apetyt, a dziecko chudnie: to może być "jedynka"

    Pomimo tego, że dziecko je jak wilk, to - nie wiedzieć czemu - niknie w oczach. Pije wodę nie szklankami, ale butelkami. Ciągle biega do toalety, moczy się w nocy. Jest apatyczne i nie ma na nic siły. To może to być bardzo groźna autoimmunologiczna choroba z mylącą nieco nazwą - cukrzyca typu 1. Niewykryta w porę zagraża nawet życiu dziecka.

NAJNOWSZE

  • Werewka/PAP

    Historia. Brudne ręce chirurgów zamiast leczyć uśmiercały 

    Jeszcze na początku XIX w. chirurdzy kroili pacjentów brudnymi rękami. Nie myli ich nawet po sekcji zwłok, gdy udawali się tuż po tym przyjmować porody. Nosili czarne fartuchy, by łatwiej było na nich ukryć ślady krwi. Lekarz, który wpadł na prostą zależność – brudne ręce – zakażenie – popadł w obłęd, bo środowisko nie dało mu wiary. Dlaczego tyle wieków musiało minąć od stworzenia mydła do jego powszechnego stosowania, również w medycynie? I komu udało się w końcu odkazić sale operacyjne?

  • Generator Innowacyjności - od pomysłu do więzi międzypokoleniowych

  • Budynki podświetlone na czerwono na znak sprzeciwu wobec krzywdzenia dzieci

  • Jak się lepiej uczyć? Jest kilka trików

  • Cukier = próchnica

  • Adobe Stock

    Rany trudno gojące się pod kontrolą

    W Polsce aż milion pacjentów zmaga się z ranami trudno gojącymi się albo inaczej przewlekłymi, takimi jak odleżyny oraz owrzodzenia – cukrzycowe, żylne, niedokrwienne czy nowotworowe. Ten typ ran odpowiada za ogromne cierpienia fizyczne i psychiczne chorych oraz stanowi poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia.

  • Mikroplastik można znaleźć nawet w mózgu czy sercu – wskazują wstępne badania

  • Nie do kosza ani do WC, czyli jak utylizować leki