Szybki test diagnozujący endometriozę
Endometrioza, która dotyka nawet 10 proc. kobiet w wieku rozrodczym, to wyzwanie diagnostyczne. Od pierwszych objawów do jej rozpoznania upływa średnio nawet 6 lat. Niedawno pojawiała się szansa na przyspieszenie diagnozy – szybki test EndoRNA. W pięciu ośrodkach w Polsce ruszyło badanie Agencji Badań Medycznych weryfikujące tę metodę. Gdyby wypadło pomyślnie, jest szansa na to, że test trafi do gabinetów nawet z końcem 2026 roku.
– Jeżeli test przejdzie pozytywnie badanie, czyli potwierdzimy jego dużą czułość i swoistość (powyżej 90 proc.), to otworzy się możliwość do szybkiego diagnozowania endometriozy. Ministerstwo Zdrowia będzie mogło wystąpić wtedy do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji o refundację. W przypadku otrzymania pozytywnej opinii, test ma szansę wejść do koszyka świadczeń gwarantowanych – wyjaśnia w rozmowie z Serwisem Zdrowie koordynatorka badania prof. zw. dr hab. Ewa Wender-Ożegowska, jednocześnie pełniąca funkcję konsultantki krajowej ds. ginekologii i położnictwa.
Obecnie trwa rekrutacja pacjentek do badania w pięciu ośrodkach w Poznaniu, Łodzi, Rzeszowie, Lublinie i Warszawie.
– W Poznaniu na razie zrekrutowano 63 pacjentki. W czwartek odbyła się pierwsza laparoskopia, która wykluczyła u zrekrutowanej pacjentki endometriozę, mimo że wszystkie objawy kliniczne sugerowały jej obecność. Zobaczymy teraz, co wyjdzie w przeprowadzonym teście – podkreśla prof. Wender-Ożegowska.
Oceniając, kiedy realnie test mógłby być dostępny w gabinetach, przyznała, że nawet z końcem 2026 roku.
– Patrząc na zgłaszalność pacjentek do badania, mamy nadzieję, że w ciągu tego roku uda się je zakończyć. Potem jeszcze walidacja. Całość potrwa nie krócej niż 1,5 roku. Zatem są szanse na to, że test mógłby trafić do gabinetów w końcu 2026 roku. Myślę, że to realny czas – posumowała badaczka.
Agencja Badań Medycznych, która finansuje badanie, przypomina, że obecnie nie ma refundowanych, łatwo dostępnych metod o wysokiej czułości w rozpoznaniu endometriozy, które można by było zastosować ambulatoryjnie, a pacjentki latami czekają na postawienie prawidłowej diagnozy. Dlatego agencja rozpoczęła realizację badania z użyciem nowoczesnego, małoinwazyjnego testu EndoRNA diagnozującego endometriozę. Przebadanych ma być 500 pacjentek. Wyniki szybkiego testu EndoRNA będą porównane z wynikami laparoskopowymi.
– Rekrutujemy trzy grupy pacjentek. Pierwsza to pacjentki, które nie mają żadnych klasycznych objawów w ultrasonografii tylko zgłaszają objawy kliniczne. Druga to pacjentki, które mają w obrazie ultrasonograficznym zmiany w jajnikach, ale do tej pory nie były leczone i nie mają innego potwierdzenia choroby niż badanie ultrasonograficzne. Trzecia to pacjentki, którym włączono leczenie hormonalne po potwierdzeniu zmian w ultrasonografii. W tym przypadku chcemy przekonać się, czy włączenie leczenia hormonalnego nie zmienia wyniku testu – tłumaczy koordynatorka badania.
Badanie przebiega podobnie jak cytologia, czyli pobiera się wymaz z jamy macicy.
– Komórki endometrialne, które są charakterystyczne dla endometriozy, wykazują zwiększoną ekspresję genu FUT-4. Przydatność tego testu jest szczególnie ważna dla pacjentek z dolegliwościami bólowymi, u których jeszcze w obrazie ultrasonograficznym nie widać charakterystycznych dla endometriozy zmian –podkreśla konsultant krajowa.
Endometrioza to choroba polegająca na tym, że śluzówka macicy występuje poza jej typową lokalizacją, czyli wnętrzem macicy. Do objawów klinicznych zalicza się m.in. bolesne i obfite miesiączki, problemy z zajściem w ciążę, ból podczas czynności fizjologicznych, bolesne stosunki. Diagnoza jest o tyle utrudniona, że nieprawidłowości mogą być niewidoczne w badaniu ultrasonograficznym, choć w badaniu ginekologicznym mogą pojawić się już pewne nieprawidłowości, a przede wszystkim cierpi pacjentka. Wszystko zależy od zaawansowania choroby.
– W badaniu ginekologicznym może występować na przykład mniejsza ruchliwość macicy, zgrubienia za macicą. Wtedy lekarz może wstępnie zalecić leki hormonalne, które dolegliwości niwelują. Jednak jeśli zmiany są już zaawansowane, to widać je w ultrasonografii. Mogą to być torbiele o charakterystycznej konsystencji, zmiany wokół jajnika, widoczne zrosty. Doświadczony ultrasnografista na tym etapie z dużym prawdopodobieństwem może rozpoznać tę chorobę. A jeśli mamy wątpliwości i nie jesteśmy w stanie ocenić zmian w badaniu ultrasonograficznym, można wykonać rezonans magnetyczny, Do niedawna jeszcze dla potwierdzenia diagnozy i włączenia terapii refundowanej musieliśmy wykonywać badanie laparoskopowe. W tej chwili już nie ma takiego wymogu. Niemniej jeżeli mamy wątpliwości, to laparoskopia wspiera diagnostykę – wyjaśnia prof. Ewa Wender-Ożegowska.
Jednocześnie specjalistka dodaje, że gdyby dopuszczono metodę szybkiego testu, to mogłaby stać się wsparciem, szczególnie dla pacjentek, które mają niecharakterystyczne objawy, a poza bólem nie stwierdzono u nich żadnych zmian albo u tych, które nie chcą włączać do terapii leków hormonalnych lub nie mogą, chociażby ze względu na inne choroby towarzyszące np. ciężkie nadciśnienie czy - w wywiadzie medycznym - chorobę zakrzepowo- zatorową.
– Mam nadzieję, że ten test pomoże w szybkiej diagnozie. Obecnie pacjentki często tułają się od lekarza do lekarza – podsumowuje prof. Ewa Wender-Ożegowska.
Agencja Badań Medycznych zwraca uwagę na to, że choroba wpływa na wszystkie aspekty życia - pracę i naukę, życie towarzyskie, na relacje w rodzinie, w związku oraz na seksualność.
„Endometrioza wymaga kompleksowego leczenia, które obejmuje często nie tylko terapię farmakologiczną i chirurgiczną, ale także wsparcie psychologiczne i zmiany stylu życia” – podkreślają eksperci ABM.
