Szczupli też mogą mieć wysoki cholesterol

Nie tylko osoby otyłe, odżywiające się niewłaściwie i mało aktywne fizycznie mogą mieć wysoki poziom cholesterolu. Takie wyniki badań mogą być również wynikiem choroby genetycznej.

hipercholesterolemia rodzinna
hipercholesterolemia rodzinna

Życie pisze przedziwne scenariusze. Wyobraźmy sobie młodą, niespełna 20-letnią szczupłą dziewczynę, którą ni stąd, ni zowąd zaczynają boleć ścięgna Achillesa. Ból – największy rano - staje się z czasem nie do zniesienia, nie pomagają silne leki z grupy opioidów. Ścięgna są twarde, napięte, mało elastyczne. W końcu dziewczyna przestaje chodzić.

Pacjentką opiekują się ortopedzi, którzy podejrzewając ostry stan zapalny ścięgien, zakładają jej kolejne blokady sterydowe. Bez skutku. W końcu decydują się na operacyjne otwarcie  ścięgna, żeby zobaczyć co się tam dzieje. I okazuje się, że odkładają się w nim złogi cholesterolu.

Po tym zabiegu dziewczyna dostaje skierowanie do internisty. Badania ujawniają, że poziom cholesterolu całkowitego wynosi u niej 279 (norma wynosi 190). Dostaje leki, które pomagają, ale po pewnym czasie zarzuca ich branie.  

Ból ścięgna Achillesa powraca po kilkunastu latach. Tym razem cholesterol całkowity wynosi 360. Pacjentka trafia pod opiekę specjalisty, który przepisuje statyny obniżające poziom cholesterolu.

Diabeł tkwi w szczegółach

- Im jakoś szczegół jest bardziej błahy i śmieszny, tym bardziej zasługuje na zbadanie. To samo wydarzenie, które na pozór tylko komplikuje sprawę, rozważone i umiejętnie wykorzystane, najprawdopodobniej posłuży do jej wyjaśnienia – mówi prof. Marlena Broncel z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, która opiekuje się opisaną powyżej pacjentką. - Tak było w przypadku bolących ścięgien Achillesa, które były jedynym objawem większego schorzenia.

Fot. PAP/Zdjęcie ilustracyjne

Siedem grzechów prowadzących do zawału i udaru

Eksperci ostrzegają, że w najbliższych latach przybędzie ludzi cierpiących na choroby układu krążenia. Poznaj siedem czynników im sprzyjających, a zatem zyskaj wiedzę, jak chronić się przed zawałem i udarem.

Wywiad rodzinny przeprowadzony z pacjentką ujawnił, że jej ojciec zmarł tuż po 40-tce na zawał serca, a matka także cierpi z powodu podwyższonego cholesterolu. Te dane, jak i wyniki badań plus objawy odnotowane u kobiety, sugerowały, że może ona cierpieć na hipercholesterolemię rodzinną. To najczęstsza choroba genetyczna występująca w Polsce. Ocenia się, że może na nią cierpieć nawet 200 tys. osób, a zdiagnozowanych jest około 1 procenta. Zwiększa ona 20-krotnie ryzyko wystąpienia chorób  sercowo-naczyniowych, w tym miażdżycy czy choroby niedokrwiennej serca.   

- W tym przypadku wszystko wskazywało na to, że mamy do czynienia z hipercholesterolemią rodziną. Należało ją potwierdzić badaniami genetycznymi, ponieważ pacjentka miała dwójkę małych dzieci, które też mogły być chore, zwłaszcza, że u obydwu odnotowaliśmy wysoki poziom cholesterolu – mówi prof. Broncel.

Badania DNA wykazało u pacjentki najczęściej spotykaną w Polsce zmianę genetyczną związaną z hipercholesterolemią rodzinną -  mutację genu receptora cholesterolu LDL. (Są jeszcze znane dwie  - apolipoproteiny B i konwertazy proproteinowej subtiliziny/kexyny typ 9. Taką samą mutację znaleziono u dzieci.  

Obniżyć cholesterol za wszelka cenę

Jak zatem leczyć schorzenie uwarunkowane genetyczne i zapobiec chorobom układu krążenia? - Staramy się farmakologicznie obniżyć cholesterolu LDL poniżej 100. Warto też dopilnować właściwej diety i zdrowego trybu życia: cukrzyca, nadciśnienie i palenie papierosów znacznie zwiększają ryzyko sercowo-naczyniowe – mówi prof. Broncel.

Fot. PAP

Dieta antycholesterolowa: od czego zacząć?

Jeśli masz podwyższony poziom cholesterolu we krwi sporo ryzykujesz. Możesz go obniżyć zmieniając styl życia, w tym zwłaszcza sposób żywienia. Podpowiadamy, które produkty należy ograniczyć i czym je zastąpić.

W przypadku dzieci, szybkie i właściwe rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej także jest ważne, bo są leki, które umożliwiają leczenie już od 6 roku życia. Chodzi o to, żeby nie doszło u nich do rozwoju miażdżycy. Hipercholesterolemia rodzinna jest bowiem bardzo poważną chorobą, która może zabić, a leczona skutecznie, staje się mniej groźna i w miarę łatwa do opanowania.

Jeśli więc w naszej rodzinie występowały przypadki przedwczesnych śmierci z powodu chorób serca, wysoki cholesterol, warto zbadać poziom cholesterolu u siebie. Jeśli jest on wysoki, a przyczyną tego stanu rzeczy nie jest nieodpowiednia dieta czy niewłaściwy tryb życia (nadmierne spożywanie alkoholu, palenie papierosów, brak ruchu) należy przeprowadzić badania genetyczne potwierdzające lub wykluczające hipercholesterolemię rodzinną.     

Anna Piotrowska, zdrowie.pap.pl

ZOBACZ PODOBNE

  • Werewka/PAP

    Historia. Brudne ręce chirurgów zamiast leczyć uśmiercały 

    Jeszcze na początku XIX w. chirurdzy kroili pacjentów brudnymi rękami. Nie myli ich nawet po sekcji zwłok, gdy udawali się tuż po tym przyjmować porody. Nosili czarne fartuchy, by łatwiej było na nich ukryć ślady krwi. Lekarz, który wpadł na prostą zależność – brudne ręce – zakażenie – popadł w obłęd, bo środowisko nie dało mu wiary. Dlaczego tyle wieków musiało minąć od stworzenia mydła do jego powszechnego stosowania, również w medycynie? I komu udało się w końcu odkazić sale operacyjne?

  • Adobe Stock

    Cukier = próchnica

    Dentyści apelują do rodziców o powstrzymanie się przed dodawaniem cukru, w tym syropów owocowych i miodu, do posiłków i przekąsek w pierwszych dwóch latach życia dziecka. Potem lepiej też go ograniczać. Zobacz, co jeszcze pomoże ci uniknąć próchnicy. 

  • Adobe Stock

    Cukrzyca typu 1 z perspektywy korytarza szkolnego

    Patronat Serwisu Zdrowie

    Ania, Iwona, Justyna…to tylko trzy z setek matek spędzające całe dnie w przedszkolach, szkołach. Dlaczego? Ich dzieci mają cukrzycę typu 1 (CT1), a placówki nie chcą brać odpowiedzialności za opiekę. Powinna być ona sprawowana przez pielęgniarki. Tych jednak brakuje, a pozostali pracownicy nie wyrażają najczęściej zgody na podawanie leków. Obowiązek ten spada zatem na rodziców.

  • Adobe Stock

    Cichy zawał nie boli

    Przebiega prawie niezauważalnie. Daje objawy przypominające grypę lub zwykłe przeziębienie. W podobny sposób objawia się choćby niedobór witamin, minerałów i rozmaite nerwice. Trudno go rozpoznać, łatwo go „przechodzić”, dlatego bywa nazywany cichym zabójcą.

NAJNOWSZE

  • Werewka/PAP

    Historia. Brudne ręce chirurgów zamiast leczyć uśmiercały 

    Jeszcze na początku XIX w. chirurdzy kroili pacjentów brudnymi rękami. Nie myli ich nawet po sekcji zwłok, gdy udawali się tuż po tym przyjmować porody. Nosili czarne fartuchy, by łatwiej było na nich ukryć ślady krwi. Lekarz, który wpadł na prostą zależność – brudne ręce – zakażenie – popadł w obłęd, bo środowisko nie dało mu wiary. Dlaczego tyle wieków musiało minąć od stworzenia mydła do jego powszechnego stosowania, również w medycynie? I komu udało się w końcu odkazić sale operacyjne?

  • Generator Innowacyjności - od pomysłu do więzi międzypokoleniowych

  • Budynki podświetlone na czerwono na znak sprzeciwu wobec krzywdzenia dzieci

  • Jak się lepiej uczyć? Jest kilka trików

  • Cukier = próchnica

  • Adobe Stock

    Rany trudno gojące się pod kontrolą

    W Polsce aż milion pacjentów zmaga się z ranami trudno gojącymi się albo inaczej przewlekłymi, takimi jak odleżyny oraz owrzodzenia – cukrzycowe, żylne, niedokrwienne czy nowotworowe. Ten typ ran odpowiada za ogromne cierpienia fizyczne i psychiczne chorych oraz stanowi poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia.

  • Mikroplastik można znaleźć nawet w mózgu czy sercu – wskazują wstępne badania

  • Nie do kosza ani do WC, czyli jak utylizować leki