To wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym. Obok mukowiscydozy, jest jedną z najczęściej występujących wad wrodzonych tego rodzaju. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.
Spowodowana jest brakiem lub znacznie zmniejszoną aktywnością enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Ten umiejscowiony w wątrobie enzym odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny obecnej w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień, w tyrozynę.
Zbyt wysokie stężenia fenyloalaniny przekraczając barierę krew- mózg przenika do ośrodkowego układu nerwowego i powoduje zaburzenia powstawania neuroprzekaźników, co jest niebezpieczne dla mózgu – może być przyczyną uszkodzenia i następczej niepełnosprawności intelektualnej.
Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków.
Natychmiast po zdiagnozowaniu choroby (w pierwszych dniach po urodzeniu), należy wprowadzić restrykcyjną dietę, która musi być kontynuowania przez całe życie.
mw
Źródło:
Specjalistyczna strona internetowa: fenyloketonuria.org